terça-feira, 6 de outubro de 2015

BBC identifica caso de uma criança que nasceu sem ossos


Janelly nasceu sem ossos. E assim viveu durante alguns anos até que um novo medicamento começou a compensar a falha genética.

O programa da BBC "Countdown to Life" revelou o caso de uma menina, nos EUA, que nasceu sem ossos e continua assim, nove anos depois.

A situação é de tal maneira insólita que, confessou a mãe no programa, os médicos davam poucos meses de vida à bebé, depois de nascer.

A explicação mais comum para o que se passou com Janelly Amador é que alguma coisa correu mal no final da gravidez da mãe, quando as cartilagens ganham rigidez.

Janelly sofre de uma variante grave de hipofosfatasia, um transtorno genético que é hereditário e que afetará um em cada 100 mil bebés nascidos vivos.

Janelly tem beneficiado de um novo medicamento, que estava a ser testado na Austrália e que substitui a função da proteína que o corpo de Janelly não conseguia produzir naturalmente.

"A radiografia [que mostra os novos ossos de Janelly] é uma das coisas mais milagrosas que eu já vi como médica. Vimos como os ossos cresciam onde antes não havia nada, e foi uma experiência incrível", disse a médica Jill Simmons no programa da BBC.

fonte: TSF