Janelly nasceu sem ossos. E assim viveu durante alguns anos até que um novo medicamento começou a compensar a falha genética.
O programa da BBC "Countdown to Life" revelou o caso de uma menina, nos EUA, que nasceu sem ossos e continua assim, nove anos depois.
A situação é de tal maneira insólita que, confessou a mãe no programa, os médicos davam poucos meses de vida à bebé, depois de nascer.
A explicação mais comum para o que se passou com Janelly Amador é que alguma coisa correu mal no final da gravidez da mãe, quando as cartilagens ganham rigidez.
Janelly sofre de uma variante grave de hipofosfatasia, um transtorno genético que é hereditário e que afetará um em cada 100 mil bebés nascidos vivos.
Janelly tem beneficiado de um novo medicamento, que estava a ser testado na Austrália e que substitui a função da proteína que o corpo de Janelly não conseguia produzir naturalmente.
"A radiografia [que mostra os novos ossos de Janelly] é uma das coisas mais milagrosas que eu já vi como médica. Vimos como os ossos cresciam onde antes não havia nada, e foi uma experiência incrível", disse a médica Jill Simmons no programa da BBC.
fonte: TSF
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